Cancer de sân: aproximativ 10% de cazuri are o componentă ereditară. Dar fii atent să interpretezi mesajul: a fi predispus genetic la dezvoltarea bolii nu înseamnă că tumoarea se va prezenta inexorabil pe parcursul vieții. Cunoașteți posibila predispoziție cu toate acestea este de o importanță fundamentală pentru cale de prevenire. Pentru geniile deja cunoscute BRCA 1 și 2, în predispoziția la cancerul de sân trebuie să adăugăm și gena PALP 2. Pe scurt, acesta este mesajul care reiese dintr-un studiu publicat în paginile New England Journal of Medicine.
Cancerul de sân, rolul genelor
La baza dezvoltării unuicancer mamar Suntmai mulți factori. În timp ce unele sunt editabile prinstil de viata, altele sunt prezente de la naștere și nu pot fi schimbate în niciun fel. Acesta este cazul unor mutații particulare ale genelor implicate în mecanismele Repararea ADN-ului. Când sunt prezente, rezultatul este producerea de proteine care au capacitatea de a repara daunele cu o eficiență mult mai mică decât cele produse în absența mutației. Acesta este motivul pentru care, tocmai datorită incapacității de a repara ADN-ul, celulele se acumulează mai multmutații ceea ce poate duce latransformarea tumorii.
Riscul de cancer mamar crește în funcție de mutație
Pentru geniile deja cunoscute BRCA1 esteBRCA2 - a sărit la știri datorită poveștii actriței Angelina Jolie - studiul recent publicat a confirmat existența alte gene mutante implicate în dezvoltarea bolii. Analizele au arătat că mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 sunt asociate cu a Risc ridicat pentru a dezvolta boala. În cazul celor din PALP2 riscul a rezultatmoderat. Nu numai că, pentru alte gene, riscul este crescut doar pentru unele tipuri de cancer: BARD1, RAD51C și RAD51D pentru cei negativi pentru receptorii de estrogen și în triplul negativ; TMJ, CDH1 și CHEK2 în receptorii estrogeni pozitivi.
Când să fii testat
Rezultate importante, cele obținute în studiu, utile pentruorientarea prevenirii.La zi, pentru a accesa testul de căutare a mutațiilor, criterii specifice precum prezența tumorii la o vârstă fragedă, cel puțin trei cazuri în familie, cancerele ovariene în familie este cancer de san masculin. În prezența acestor caracteristici, geneticianul, după o examinare amănunțită, va putea prescrie orice test. Chiar dacă puteți accesa testele în mod privat, este întotdeauna recomandabil să le discutați temeinic cu medicul dumneavoastră și apoi să contactați centrele care vă pot oferi consultanță multidisciplinară cu genetician și psiholog.
