Ihtioza arlechin este o boală genetică. Este definită în acest fel deoarece pielea, din cauza patologiei, este împărțită în plăci pătrangulare mari care amintesc de petele colorate ale celebrei măști. Este cauzată de mutații recesive ale genei ABCA12.
Ihtioză
«Termenul de ihtioză identifică un grup foarte mare de boli rare, eterogene atât clinic, cât și genetic, întrucât implică gene diferite. Ele sunt apoi împărțite în ihtioză non-sindromică și sindromică. In general presupun o alterare foarte importanta a barierei cutanate si proliferarea straturilor superficiale cu formarea de scuame.Pielea, de fapt, din cauza prezenței solzilor, este comparată cu cea a peștelui. De aici și termenul de ihtioză. Pe lângă piele, ihtioza sindromică afectează și alte organe, cu implicații metabolice, neurologice, tulburări oculare, alergii”, explică dr. May El Hachem, șeful Dermatologie la Spitalul de Pediatrie Bambino Gesù.
Cum se manifestă pe piele
«Apare de obicei la naștere. Nou-născutul are pielea complet roșie, numită eritrodermie, sau solzi de culoare variabilă, răspândiți sau aproape răspândiți pe tot corpul. Pot fi cenușii sau albicioase, subțiri sau groase, mari sau mici. Trăsăturile feței sunt foarte modificate. De fapt, poate exista un ectropion grav, sau o malformație a pleoapei care trage din cauza rigidității pielii, rămânând ușor deschisă. De asemenea, poate exista o malformație a buzelor, eclabium sau buzele răsturnate. Nasul, care pare mai lat, și auricularele, care pot fi mototolite, apar și ele alterate.Mai mult, pacientii tineri pot prezenta leziuni, fisuri sau fisuri. În special, leziunile pot fi umede sau veziculate”, continuă expertul.
Alte probleme conexe
«Pe lângă aceste aspecte, copiii cu ihtioză au adesea contracturi articulare sau aderențe: nu se mișcă bine, în special mâinile și picioarele. Alte semne clinice adesea asociate sunt întârzierea creșterii, statura mică, anomaliile unghiilor și alopecia. In unele forme de ihtioza, pacientii tineri apar la nastere ca inveliti intr-o teaca, bebelusul de colodiu. Aceasta exfoliază, taie treptat, lăsând evidente deformări faciale și posibile probleme articulare. Termoregularea este, de asemenea, afectată. Pacienții pierd proteine și electroliți prin piele, au o sensibilitate tactilă slabă. Dacă ochii rămân deschiși, creează probleme ale conjunctivelor uscate, buzele răsucite duc la dificultăți în alimentație”, subliniază dr. El Hachem.
Ihtioza arlechin
«Este cea mai serioasă formă. Se încadrează în boli rare și este foarte rară. Teaca, bebelușul de colodiu, care înconjoară nou-născutul este extrem de groasă și, pe lângă faptul că modifică trăsăturile și provoacă contracturi ale degetelor care necesită o abordare terapeutică imediată pentru a preveni complicațiile grave. Pielea expune pacientul la insuficiență respiratorie. Acestea din urmă sunt cauzate de eșecul cutiei toracice de a se extinde, deoarece este „înhamată” în teacă. Până acum câțiva ani această boală era letală. Astăzi, odată cu progresul științei, din fericire este compatibilă cu viața. Cu toate acestea, este important să începeți terapia orală încă de la naștere pentru a obține îmbunătățiri”, liniștește expertul.
