Numele „Lupus” derivă din cea mai frecventă manifestare a bolii cu leziuni pe părțile laterale ale nasului care seamănă cu mușcătura de lup între ochii prăzii. Lupusul este o boală autoimună sistemică în care apărarea noastră imunitară confundă ținte. În loc să se activeze împotriva agenților infecțioși sau a structurilor tumorale, aceștia își atacă propriile țesuturi, provocând o stare de inflamație generală. Acesta din urmă, atunci când nu este controlat prin droguri, provoacă afecțiuni grave. În special, lupusul poate provoca și nefrită inflamatorie, în urma căreia pacienții își pot pierde funcția renală.Boala este definită ca fiind sistemică deoarece poate afecta orice organ.
Când apare?
Boala apare mai ales în rândul femeilor tinere, care reprezintă 90% din populația de pacienți. Au vârste cuprinse între 20 și 40 de ani, foarte puține forme senile. „Homonii feminini și factorii legați de cromozomul x” – spune Pierluigi Meroni, profesor de reumatologie la Universitatea din Milano – „facilitează această susceptibilitate de gen”. Printre bolile autoimune, doar în lupus și sindromul Sjogren există o prevalență atât de mare la femei.
Ce te frapează?
Din statistic, pielea se numără printre cele mai afectate organe, cu manifestări inflamatorii și leziuni eritematoase purpurie în urma expunerii la razele UV (pe față, brațe și decolteu) sau noduli care se pot ulcera. Boala apare și sub formă de artrită inflamatorie asemănătoare poliartritei reumatoide, cu diferența că tulburările articulare nu provoacă anchiloze și modificări ale formei membrelor în majoritatea cazurilor.Mai puțin de o treime dintre pacienți raportează probleme cu rinichii. „Nefrita acută este, din păcate, complet asimptomatică” – spune el – „și este depistată inițial doar prin analize de urină și/sau în prezența hipertensiunii arteriale”. În cele din urmă, lupusul poate genera inflamații ale sistemului nervos central: „Pot viața în pericol” – continuă el – „la mai puțin de 20% dintre subiecți”.
Care sunt simptomele?
Este o boală ascunsă. Singurul simptom specific este erupția cutanată malară, uneori confundată cu dermatita seboreică sau rozaceea banală: „Simptomele sunt vagi” – explică el – „în mare parte fotosensibilitate și dureri articulare”. În plus, inflamația pericardului și a pleurei, care determină pericardita și pleurezia: „Nici în acest caz, pacienții nu au probleme speciale de bătăi ale inimii sau de respirație” – declară el – „ei simt doar durere în piept. Ecocardiografia identifică orice revărsat. Aceste simptome „generice” încetinesc adesea diagnosticul, care poate fi definit și la 6-8 luni de la debutul bolii.
Ce examene să susțin?
Pentru a constata lupusul trebuie efectuate câteva teste specifice: «În special, se caută markeri pentru diferiți autoanticorpi» - explică el - «de exemplu anticorpii antinucleari și anti-ADN, care este un marker al bolii» . În plus, sunt evaluate valorile consumului de complement, alterările hematiilor și trombocitelor: „Pacienții pot manifesta de fapt leucopenie” – subliniază el – „trombocitopenie și anemie hemolitică”.
Este genetic?
Lupusul are o componentă genetică. Există grupuri familiale de boli autoimune: „Aceasta nu înseamnă că o genă transmite boala: „Nu este o trăsătură somatică precum culoarea părului sau a ochilor” – precizează el – „ci combinația de gene care favorizează împreună. aspectul ei”. Cu toate acestea, genetica nu este suficientă pentru a o provoca: „Este nevoie de un stimul extern” – explică el – „de exemplu, chiar și o infecție banală, precum gripa”.Alterarea sistemului imunitar, latent până atunci, iese la suprafață și se declară deschis: „Vestea bună este că dacă lupusul nu se moștenește direct” – comentează el – „femeile cu această patologie pot avea copii fără teamă să-l transmită ție. descendență" .
Ce se întâmplă în timpul sarcinii?
Cele 9 luni de așteptare, cu creșterea estrogenului circulant, facilitează boala lupusului și o pot agrava în unele cazuri. „Până în anii ’60-70, medicii sfătuiau să rămână însărcinate femeilor cu această patologie” – declară el – „azi în schimb cerem doar să o planificăm”. Dacă pacienta trece printr-o fază de boală activă, trebuie să evite fecundarea: „Numai când boala este în remisie de cel puțin 6-8 luni” – remarcă ea – „sarcina poate fi planificată”. Nu toate medicamentele imunosupresoare lupusului sunt compatibile cu sarcina și alăptarea. De asemenea, metodele contraceptive nu sunt echivalente pentru acești pacienți.Ei pot folosi spirale și inele, dar pilula de estrogen-progestativ nu este recomandată la unii pacienți cu anumite tipuri de autoanticorpi (anticorpi antifosfolipidici), care pot crește semnificativ riscul de tromboză asociat parțial cu pilula contraceptivă în sine.
Ce sunt copiii în pericol?
Posibilitatea lupusului neonatal, cauzat de trecerea prin placentă a autoanticorpilor mamei către făt, este mai mică de 2% pentru prima sarcină. „Se face o ecocardiografie fetală” – explică el – „din care se recunosc simptomele anticorpilor anti-Ro”. Acesta din urmă poate provoca copilului boli miocardice sau alterări ale țesutului de conducere cardiacă: „Nou-născuților cu aceste modificări” – explică el – „vor fi introdus un stimulator cardiac pentru reglarea ritmului cardiac”. Pot apărea și reacții cutanate asemănătoare cu cele prezentate de mamă și reducerea globulelor albe sau a trombocitelor: „Anticorpii materni, însă, se epuizează în 5-6 luni” – spune ea – „și aceste probleme se rezolvă complet fără alte consecințe asupra copilul.Spre deosebire de afectarea inimii" .
Ce droguri?
Remisiunea clinică completă este rară. Lupusul necesită întotdeauna controale periodice de specialitate de către imunologul clinic sau reumatologul: „Supraviețuirea cu noile terapii s-a îmbunătățit incredibil” – explică el – „în anii ’50 lupusul era o boală adesea fatală, nu mai”. Medicina a învățat să recunoască formele agresive și formele „ușoare”, îmbunătățindu-le prognosticul. Chiar și astăzi, cortizonul este terapia de bază, chiar dacă încercăm să-i reducem cât mai mult utilizarea pentru a evita efectele secundare pe termen lung (ex. hipertensiune arterială, diabet, osteoporoză etc.). Utilizarea combinată a altor medicamente precum antimalaricele și imunosupresoare oferă rezultate excelente. Alături de imunosupresoarele clasice (de ex. ciclofosfamidă, azatioptină, micofenolat, metotrexat), medicamentele biologice de nouă generație sunt foarte promițătoare.
Ce medicamente biologice?
Există două tipuri de organice. Primul distruge celulele (limfocitele B) care produc anticorpi, inclusiv „autoanticorpii” responsabili de deteriorarea țesuturilor. Al doilea neutralizează un factor de creștere al limfocitelor B: „Adică scoate benzina din motor” – explică el – „în acest fel sunt incapabili să se maturizeze, să se înmulțească și să susțină producția de autoanticorpi”. Utilizarea unuia sau altuia este calibrată în funcție de intensitatea bolii și de implicarea organelor: „Primul îl folosim atunci când autoanticorpii ucid trombocitele, de exemplu, provoacă nefrită lupică” – spune el – „sau asociate cu artrita semnificativa. În primul caz administrarea are loc intravenos de două ori la intervale de câteva săptămâni, în al doilea caz subcutanat o dată pe săptămână.
Cum alegi terapiile?
Agresivitatea bolii afectează cu siguranță, dar nu mai puțin importante sunt factorul vârstă și speranța de viață: „O doză mare de unele imunosupresoare poate induce menopauza precoce” – explică el – „din acest motiv evităm să le prescriem femei tinere.Le folosim doar cu precauții speciale.” Alegerea ideală este o combinație de medicamente care blochează progresia bolii în diferite moduri: „Fără a acumula toxicitate” – spune el – „ca în terapiile oncologice actuale”.
Ce înseamnă lupusul astăzi?
Un diagnostic de lupus nu este o propoziție. Datorită științei și medicamentelor (deși unele nu sunt aprobate oficial de AIFA, dar împrumutate din terapia altor patologii) pacienții au o speranță de viață bună. „Datele indică faptul că după 5 ani pacienții sunt cu toții în viață, nu riscă să moară mai devreme” – spune el – „există un singur „dacă” și se referă la luarea unor cantități mari de cortizon”. Din păcate, boala în sine favorizează ateroscleroza accelerată care este agravată de terapia cu cortizon pe termen lung: „Femeile care iau mulți corticosteroizi în prezența bolii active” – explică ea – „dezvoltă mai ușor infarct miocardic sau accidente vasculare cerebrale ischemice, chiar și femeile tinere. în pre-menopauză”.Există însă multe posibilități de a te simți bine: „Pacienții trebuie să se simtă încurajați de progresul medical” – conchide el – „mesajul pe care vreau să-l las este unul de încredere totală în viitor și în oportunitatea de a trăi o viață normală”.
